Sobre enfermedades raras y sus múltiples retos, genetista presentará ponencia

Por Redacción en febrero 24, 2022

Entre los departamentos con patologías poco comunes, el Cauca ocupa el puesto 11 en Colombia, según la médica María Amparo Acosta Aragón.

Por Soledad Victoria Olano Correa

De manera virtual el 25 de febrero de 2022, a partir de las 9:00 de la mañana, invitada por la Gobernación del Cauca, la médica P.h.D en Genética Humana, María Amparo Acosta Aragón, explicará en qué consisten y qué son las enfermedades raras o poco frecuentes, las ultra huérfanas y olvidadas.

Según la investigadora, estas patologías que son crónicamente debilitantes, afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general; por su rareza son difíciles de diagnosticar y por su escasa o ninguna alternativa terapéutica, su manejo y seguimiento es complejo y costoso.

Señaló, que de acuerdo con un estudio del Ministerio de Salud y Protección Social del año 2020, en el registro nacional de enfermedades raras se encuentran 58.564 pacientes y según el boletín epidemiológico semanal del Instituto Nacional de Salud de febrero del año 2019, los departamentos de Colombia con más alta prevalencia para estas enfermedades son Cundinamarca, (Bogotá), Caldas, Risaralda, Antioquia, Valle del Cauca y Santander. El Cauca ocupa el puesto 11, de acuerdo con la frecuencia de pacientes reportados con una tasa de 20/100.000 personas.

En la especialidad de Genética Clínica del hospital Universitario San José, entre los años 2015 y 2021 fueron atendidos en promedio 450 pacientes con sospecha de diagnóstico precoz de una enfermedad huérfana o rara y el porcentaje predominante de pacientes en su mayoría del régimen subsidiado, fue de hombres con respecto a mujeres, indicó la doctora Acosta Aragón, con amplia experiencia en diagnóstico, tratamiento y manejo integral de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux – Lamy, catalogada como una enfermedad rara..

En el año 2021 las cinco patologías raras o huérfanas más frecuentes que se presentaron en el Cauca fueron la enfermedad de Fabry, las Mucopolisacaridosis, el retardo en el desarrollo, las anomalías cromosómicas, el angioedema hereditario, las distrofias musculares y las osteogénesis imperfectas, según registros estadísticos del Hospital Universitario San José.

La falta de información y de conocimiento acerca de su condición, es uno de los principales retos que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas. Este desconocimiento también se observa en los niveles primarios de atención, lo que dificulta el proceso de diagnóstico. A esto se suma el desconocimiento sobre los derechos que tienen estos pacientes y que están consagrados en la legislación colombiana.

“En materia de legislación Colombia se cuenta con la Ley de Enfermedades Huérfanas, 1392 de 2010, que convierte a los pacientes en sujetos de protección reforzada. En ese sentido, se da prioridad a la atención en salud, financiación, acceso a las tecnologías diagnósticas, inclusión e integración social de los pacientes a bienes y servicios como educación, mercado laboral y a tratamientos de calidad; sin embargo, existen falencias en la legislación Colombiana tanto en materia de salud como en el cumplimiento de las mismas,” enfatizó la profesora del Departamento de Pediatría, adscrito a la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Cauca, María Amparo Acosta.