Con enfermedades huérfanas están registrados en el país 58.564 pacientes, según Minsalud

Por Redacción en marzo 1, 2021

El Hospital Universitario San José de Popayán conmemoró el Día Mundial de las patologías raras con actividad lúdica y académica.

El 28 de febrero se conmemoró el Día Internacional de las Enfermedades Raras, también llamadas huérfanas o de baja prevalencia, a fin de visibilizarlas y crear consciencia sobre su existencia y el impacto que generan en la vida de los pacientes y sus las familias.

El Ministerio de Salud y Protección Social define como enfermedades huérfanas, aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas; abarcan las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas.

«Estas enfermedades son un grupo de complejas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, al tener manifestaciones clínicas inusuales, demorando un adecuado tratamiento y rehabilitación», explicó Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles.

Tal escenario conduce a muertes prematuras o a complicaciones tempranas con un deterioro progresivo, impactando la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familiares.

Según el registro de personas con enfermedades huérfanas:

Actualmente existen 58.564 personas reportadas, de las cuales el 56,4% corresponde a mujeres y 43,2% a hombres.
El 32,4% (18.983) de las personas reportadas al registro de personas con enfermedades huérfanas son menores de 20 años.
La esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del facto VIII y el síndrome de Guillain Barre, concentran el 21,2% de las patologías reportadas, siendo las dos primeras más comunes en mujeres y las dos restantes en hombres.
El 51,7% de las personas reportadas se ubican en Antioquia, Bogotá y el Valle del Cauca.

*En el Hospital Universitario San José, jornada lúdica para pacientes y sus familias en el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas.*

Acciones

La agenda pública en salud ha priorizado la atención integral de las personas con enfermedades huérfanas. Es así como durante el 2020, con el apoyo de la academia, se realizaron seis paneles de expertos para analizar las nominaciones de inclusión de nuevas enfermedades con el objetivo de actualizar el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas

Por otra parte, se continúa avanzando en la reglamentación de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, como espacio de participación ciudadana y posicionamiento de esta prioridad en la agenda pública

En otros avances, se incluyó la consulta sobre condición de enfermedad huérfana en la plataforma «Mi seguridad social», de manera que cualquier ciudadano pueda conocer si se encuentra en el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas

Finalmente, la subdirectora de Enfermedades No Transmisibles, aclaró que se ha estructurado un Plan Nacional de Gestión para la Enfermedades Huérfanas para los próximos 10 años, que define las prioridades de política hacia el cual apunta el país a fin de garantizar el derecho a la salud de las personas afectadas.

Este plan desarrolla acciones centrales tales como el fortalecimiento de la prevención y detección temprana de estas patologías; el tratamiento integral mediante el acceso oportuno a las tecnologías y procedimientos requeridos; así como la consolidación de redes de prestación de servicios que cuenten con centros de referencia.

También la acción intersectorial para favorecer la inclusión social, educativa y laboral de las personas con enfermedades huérfanas en condición de discapacidad y la optimización de los sistemas de información para permitir el seguimiento caso a caso durante toda la atención y así identificar a tiempo las barreras de acceso y las oportunidades de mejora.

Labor en el HUSJ

Por su parte, el Hospital Universitario San José de Popayán (ESE) a través del Centro de Infusión Pediátrico, lleva varios años trabajando en enfermedades huérfanas con atención integral a pacientes y sus familiares, con el apoyo de un grupo de multidisciplinario, liderado por Genética Médica, que incluye otras especialidades, entre ellas, neurología, pediatría, neumología, cardiología, radiología, medicina interna, ginecología, ortopedia, terapia ocupacional, enfermería y fisioterapia, con el respaldo de las actualizaciones e innovaciones tecnologías con las que cuenta la institución.

*La Policía Nacional apoyó con actividades lúdicas el día Internacional de las Enfermedades Huérfanas*

El Centro de Infusión Pediátrica nació hace 13 años y es pionero en Colombia. Semanalmente atiende a 10 pacientes con el diagnóstico de mucopolisacaridosis, además de ocho pacientes con otras enfermedades huérfanas que tienen como tratamiento la infusión en una institución de referencia de alta complejidad.

La especialidad de Genética Clínica ha realizado la identificación y manejo integral de más de 300 pacientes con otras enfermedades raras o huérfanas entre ellas: Distrofias musculares, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, raquitismo hipofosfatémico, hemofilias, enfermedad de Von Willebrand , adrenoleucodistrofia, acondroplasia, síndrome de Smith-Lemli-Opiz, síndrome de Prader-Willi, síndrome Pura, osteogénesis imperfectas, agammaglobulinemias, atrofias musculares espinales, lipofuscinosis ceroidea, entre otras.

Actividades lúdica y académica

El Hospital Universitario San José de Popayán realizó el 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una actividad lúdica con el apoyo de la Policía Nacional, dirigida a los pacientes y cuidadores. Igualmente, un conversatorio con el talento Humano del Centro de Infusión, con la participación del personal de salud de la institución, estudiantes de la Universidad del Cauca y la comunidad en general, en la que se abordaron las enfermedades huérfanas desde la parte científica y humana con su problemática y posibles soluciones con los diferentes actores del sistema.

Considerando que estas enfermedades evolucionan sin tratamiento con una alta discapacidad irreversible afectando la calidad de vida de los pacientes, además de la posibilidad de muerte, su diagnóstico y tratamiento debe hacerse en forma oportuna, dando cumplimiento a la misión humanitaria de la protección de niños y adultos en el suroccidente de Colombia y de hacer efectivo para ellos el derecho a la salud y a la seguridad social, que son derechos fundamentales para todos.

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